Британские ученые выявили редкую мутацию, вызывающую полидактилию

Как сообщает издание The American Journal of Human Genetics, британские ученые, представляющие Университет Лидса, выявили редкую мутацию, являющуюся причиной появления на руках и ногах новорожденных лишних пальцев, а также других дефектов.

Исследователи сравнили ДНК трех людей с сочетанием таких редких физических черт, как полидактилия и микроцефалия, когда окружность головы намного превышает средний показатель. Было установлено, что все они имеют изменения в гене Мус-ассоциированного фактора X, участвующего в регуляции функционирования клеток и являющегося транскрипционным фактором.

Особое внимание ученые уделили тому факту, что недавно был разработан препарат Omomyc-CPP, являющийся ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX и представляющий собой потенциальную терапию для людей с нарушением функции транскрипционного фактора.