Ген, вызывающий наследственную глухоту у собак

Финские исследователи первыми определили причину несиндромной наследственной потери слуха у собак с ранним началом у ротвейлеров. Дефект гена был идентифицирован в гене, отвечающем за слух. Исследование также может способствовать пониманию механизмов потери слуха у человека.

Потеря слуха является наиболее распространенным нарушением чувствительности и сложной проблемой у людей, имеющей разные причины, степень тяжести и возраст начала. Глухота и потеря слуха также довольно часто встречаются у собак, но варианты генов, лежащих в основе наследственной формы заболевания, пока плохо изучены.

Исследователи из Университета Хельсинки и Исследовательского центра Folkhalsan сосредоточились на редком типе потери слуха, наблюдаемом у ротвейлеров. Он начинается в раннем детстве и прогрессирует до глухоты в возрасте нескольких месяцев. Подобный тип потери слуха был также замечен у небольшого количества собак смешанных пород, большинство из которых были потомками ротвейлеров.

«Мы определили вариант в гене LOXHD1, который играет ключевую роль в функции ресничек сенсорных клеток улитки. Хотя точный механизм глухоты неизвестен, варианты одного и того же гена вызывают наследственную потерю слуха у людей и мышей. также «, — говорит доцент Марджо Хитонен из Университета Хельсинки и Исследовательского центра Folkhalsan.

Нарушение слуха, вызванное дефектом гена LOXHD1, является рецессивно наследуемым признаком, что означает, что для развития расстройства у собаки должны быть две копии дефектного гена, одна от отца и одна от матери.

«Благодаря нашему партнеру по сотрудничеству у нас была возможность исследовать распространенность и породную специфичность варианта гена в уникальном глобальном наборе данных, включающем около 800 000 собак. Ранее не публиковались обзоры аналогичного объема», — говорит профессор Ханнес Лохи из Университета Хельсинки и Исследовательский центр Folkhalsan.

В ходе скрининга были выявлены новые индивидуальные собаки, унаследовавшие дефект гена и также оказавшиеся глухими.

«Это увеличивает значимость нашего открытия. Благодаря нашему открытию генов собак, используемых для разведения, теперь можно проверять на наличие дефекта. Это позволяет избежать комбинаций, которые могут привести к потере слуха щенками».

Недавнее исследование является частью исследовательской программы под руководством профессора Лохи по изучению генетической основы наследственных заболеваний. В настоящее время реализуются несколько проектов, в задачи которых входит определение генетических причин потери слуха.