Ученые нашли новое редкое генетическое заболевание

21.01.2022, 21:52, Разное
  Подписаться на Telegram-канал
  Подписаться в Google News


1
минута

Сейчас в мире насчитывается более 8 тысяч орфанных заболеваний, около 90% из них наследственные или врожденные. По отдельности каждая такая болезнь встречается крайне редко, и не каждый врач вообще сталкивается хотя бы с одной. Однако в сумме число пациентов с редкими диагнозами огромно: только в РФ насчитывается 1,5 миллиона человек. 

Большая часть орфанных болезней —это тяжелые патологии, приводящие к скорой смерти. Около 5% новорожденных имеют те или иные генетические аномалии, при этом около 40% детских смертей происходит именно из-за таких заболеваний. 

Теперь печальный список может пополниться новым диагнозом. Пока у болезни нет названия и ее выявили всего у нескольких пациентов. Мутация, которая ее вызывает расположена в очень важном для человека гене BUB1. Ученым уже известны другие его дефекты, которые приводят к развитию онкологических заболеваний. Неправильная работа этого гена также связана со спонтанными выкидышами. 

Ген BUB1 отвечает за деление клеток в тканях, этот процесс называется митозом. Когда клетка делится, происходит также и разделение ДНК между двумя дочерними клетками. Именно в этот момент могут произойти митотические ошибки, при которых ДНК повреждается: могут разрушаться хромосомы или меняться их число. Из-за этого обычно мутации в гене BUB1 считаются несовместимыми с жизнью. 

У пациентов с новой орфанной болезнью помимо видимых невооруженным взглядом симптомов, таких как микроцефалия и умственная отсталость, также обнаружили клетки с аномальной структурой и числом хромосом. И хотя молекулярные механизмы, лежащие в основе этих ошибок, у пациентов были разные, они были связаны с геном  BUB1. 

Ученые отмечают, что новая болезнь дает много информации о том, как BUB1 участвует в формировании мозга. Результаты исследований показывают, что на ранних этапах наш мозг очень чувствителен к митотическим ошибкам. Предположительно из-за неправильного деления происходит гибель клеток, именно из-за этого характерным симптомом стала микроцефалия. 

«У детей с первичной микроцефалией и множественными врожденными пороками развития зародышевые мутации в BUB1 следует рассматривать как причину чаще, чем это делалось до сих пор», — говорит Ингрид Бадер, доктор медицинских наук и соавтор исследования. 



Смотреть комментарииКомментариев нет


Добавить комментарий

Имя обязательно

Нажимая на кнопку "Отправить", я соглашаюсь c политикой обработки персональных данных. Комментарий c активными интернет-ссылками (http / www) автоматически помечается как spam

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

18.09.21 / Иосиф Джугашвили. «Как я стал сталинистом. Мемуары отца народов»

28.05.21 / Свекровь никак не поймет, что мы — отдельная семья. Мы ей ничем не обязаны

18.03.21 / Кортни Кокс опубликовала редкие кадры с бойфрендом по особенному поводу: “Я люблю тебя”

04.02.21 / Заявив, что демократия не будет принесена в жертву, Байден потребовал от России и Мьянмы сменить курс

05.06.21 / Внеземные формы жизни могли обосноваться в Антарктиде

05.02.22 / Лукашенко объяснил, зачем взял в руки оружие

15.06.21 / В детстве он только и слышал, что про банкротство: вспоминаем великого русского драматурга Александра Островского, лучшие цитаты писателя

10.03.22 / Не тренд, а классика. Вневременные образы, которые сейчас носят все

14.12.21 / Ученые рассказали о зависимости уровня устойчивости людей к COVID-19 от их группы крови

27.07.20 / Как развивается «новая холодная война» между США и Китаем?

Политика конфиденциальности - GDPR

Карта сайта →

По вопросам информационного сотрудничества, размещения рекламы и публикации объявлений пишите на адрес: [email protected]

Поддержать проект:

ЮMoney - 410011013132383
WebMoney – Z399334682366, E296477880853, X100503068090

18+ © 2002-2021 РЫБИНСКonLine: Все, что Вы хотели знать...

Яндекс.Метрика